Đột biến một số gen liên quan đến rối loạn sinh tổng hợp Steroid Hormone
Nguyễn Huy Hoàng
Rối loạn chuyển hóa steroid dẫn đến nhiều bệnh lý khác nhau như sự mất muối nghiêm trọng, bất thường về giới tính, bất thường trong phát triển chiều cao, vô sinh và nhiều bệnh lý nghiêm trọng khác. Nguyên nhân chính gây bệnh là do các đột biến xảy ra trên các gen mã hóa enzyme đã làm mất toàn bộ hay một phần hoạt tính của các enzyme tham gia quá trình tổng hợp steroid hormone tuyến thượng thận, gây ảnh hưởng đến sự tổng hợp các loại steroid hormone.
Triệu chứng lâm sàng của suy giảm thượng thận được mô tả lần đầu tiên bởi Thomas Addison năm 1855 và trường hợp sớm nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh được ghi nhận lần đầu tiên vào năm 1856 bởi Luigi de Crecchio. Bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh đầu tiên với biểu hiện lâm sàng là bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng và tử vong do sự mất muối nghiêm trọng. Các bệnh nhân sau đó được phát hiện với nhiều biểu hiện lâm sàng rất khác nhau đã gây sự chú ý của các bác sĩ. Cho đến nay đã có rất nhiều nghiên cứu được thực hiện nhằm tìm hiểu nguyên nhân và cách điều trị hiệu quả cho bệnh nhân bị rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp steroid hormone.